Salve a tutti. Io sono Danilo Buonsenso, pediatra presso la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma e ricercatore del Centro di Salute Globale dell'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. Sono pediatra, ma in particolare mi occupo di malattie infettive in età pediatrica, e oggi vi fornirò una panoramica sulle infezioni congenite di cui mi occupo insieme al dottor Pata, alla dottoressa Turriziani Colonna e al professor Piero Valentini della stessa Fondazione Policlinico Gemelli di Roma. Con questo gruppo, in particolare, ci occupiamo delle infezioni congenite.

Ovviamente, il capitolo delle infezioni congenite è molto ampio e diversificato, e oggi mi concentrerò su quelle che sono più rilevanti per l'attività clinica presso le nostre latitudini, quindi quelle che interessano direttamente la nostra attività qui in Italia, prevalentemente, ma anche condizioni che vediamo molto anche in popolazioni di altre origini. In particolare, mi occuperò delle infezioni congenite da citomegalovirus, da toxoplasmosi, da sifilide e, ovviamente, dato il periodo storico, ho ritenuto opportuno inserire l'infezione congenita da SARS-CoV-2, quindi l'infezione congenita neonatale da COVID-19, altre che state escluse da questa lista perché ovviamente prevederebbe veramente una lezione ad hoc.

Partiamo dall'infezione da citomegalovirus. Questa realtà è una slide che potremo applicare per tutte le infezioni congenite, che rappresentano davvero un labirinto di difficile interpretazione e di difficile via d'uscita. Questo perché noi, pediatri, ci occupiamo di queste condizioni non solo con il neonato, ma quando affrontiamo queste situazioni, dobbiamo occuparci di quello che è avvenuto alla madre e di quello che avverrà al neonato. Siamo qui implicati nel counseling per definire il rischio di infezione materna e quanto questo rischio in età prenatale si traslerà poi sul nascituro. Abbiamo quindi l'importanza del counseling della famiglia. Dobbiamo interagire con i ginecologi, con i microbiologi e poi con un'ampia fetta di specialisti per definire il follow-up a lungo termine di questi bambini, che come vedremo, non è affatto ovvio e non è ancora del tutto definito.

In particolare, partiamo come sempre da un po' di numeri. Quanto è rilevante l'infezione congenita da citomegalovirus? Sebbene possa essere considerata una malattia relativamente rara se la confrontiamo con tutte le altre cause di malattie congenite metaboliche e infettive, l'acido megalovirus è nettamente più frequente, e ciò la rende probabilmente l'infezione congenita più frequente attualmente tra tutte quelle conosciute al momento. E vedremo come possa avere un impatto enorme sullo stato di salute della coppia madre e bambino.

E questo, se lo andiamo a considerare, che poi parleremo che il citomegalovirus ha una speciale predilezione per l'orecchio. Studi di prevalenza oggi hanno chiaramente dimostrato che tra tutte le cause di sordità, il citomegalovirus rappresenta il 21% dei casi alla nascita e il 25% di quelli a quattro anni di vita. Spesso, scorrelate. Una larga fetta, come vedete, ha infezioni addirittura asintomatiche, rendendo quindi il CMV praticamente la causa più frequente di ipoacusia o sordità acquisita in età pediatrica, con un impatto ovviamente a lungo termine.

Il rischio di trasmissione verticale dell'infezione è di circa il 40% in caso di infezione materna primaria e molto più basso in caso di infezione materna non primaria. Però, questi sono dati del 2007 e del 2013. Studi più recenti, in realtà, mettono un po' in dubbio questi dati. Ora è difficile definire la realtà. Vedremo dopo una diagnosi di infezione primaria o secondaria non sempre si riesce a distinguere in maniera netta. Fatto sta che comunque i tassi di trasmissione possono essere elevati. In ogni caso, il dato più importante è che a prescindere da un'infezione primaria o secondaria, quando questa viene trasmessa al neonato, l'impatto su un neonato e sul bambino è praticamente lo stesso. In entrambi i casi, la sordità è elevata e significativa, sia nei neonati esposti all'infezione primaria che non primaria. Se consideriamo, più che come numero assoluto, le infezioni non primarie, sono quelle più frequenti, ci renderemo conto che comunque ha un impatto importante anche per quanto riguarda le infezioni non primarie in generale.

L'impatto sul feto dell'infezione della CMV è molto importante perché il CMV può avere è associato ad importanti anomalie sia extracerebrali, in particolare il ritardo di crescita intrauterino, lesioni cutanee, edema polmonare, megacolon, problematiche intestinali e calcificazioni epatiche, ma anche e soprattutto conseguenze sullo sviluppo del sistema nervoso centrale che ha un ampio ventaglio di manifestazioni, da quelle meno gravi come la ventricolomegalia lieve/moderata, alle calcificazioni intracraniche, agli strabismi, sia fino a manifestazioni più gravi come la ventricolomegalia massiva, idrocefalo, microcefalia, anomalie del corpo calloso, agenesia del corpo calloso e altre anomalie della migrazione corticale, come la lisencefalia, la pachiencefalia, e anomalie del corpo calloso.

Quindi, è un impatto che già a livello fetale è molto rilevante. È qui che, ovviamente, si riflette anche poi in quello che potenzialmente possiamo vedere nel neonato: la microcefalia e anomalie del sistema nervoso centrale, importanti deficit uditivi, ma anche manifestazioni ematologiche come altre emicidiopatie che si manifestano nella classe delle ematologie preteriali del neonato con l'infezione da citomegalovirus. E le stesse cose di cui abbiamo parlato nel feto. La cosa più importante da tenere a mente è che l'infezione da citomegalovirus è, nella stragrande maggioranza dei casi, 85-90%, asintomatica, e che quindi alla nascita non si manifesta con segni clinici. Ma un 10% di questi bambini poi svilupperà una ipoacusia neurosensoriale, con un impatto indiretto importante sulla qualità di vita del bambino. Per noi pediatri, è importante sapere quali sono i predittori dello sviluppo di queste anomalie, per il counseling dei neo genitori. Ed è per questo motivo che tutti i neonati con infezione da citomegalovirus congenita devono essere sottoposti a uno screening uditivo, anche se sono sintomatici alla nascita, a 13 e 6 mesi, per poter eseguire un eventuale diagnosi precoce e iniziare una riabilitazione altrettanto precoce. Lo screening deve essere seguito almeno fino ai 5 anni di vita, perché è difficile riconoscere clinicamente un deficit uditivo, particolarmente se unilaterale, e anche se solo unilaterale, si associa, come potete vedere, a tutta una serie di problematiche cliniche: dallo sviluppo neuropsicologico, ai disturbi della concentrazione, ma anche disturbi posturali, perché il bambino tende a compensare in altri modi e con difficoltà a scuola, con obbligate conseguenze sulla sua socializzazione.